Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорождённых, которое проводят, чтобы как можно раньше выявить врождённые и наследственные заболевания. Главная задача — обнаружить нарушение до появления симптомов. Это позволяет начать лечение вовремя, предотвратить тяжёлые осложнения и снизить риск инвалидизации.
В России с 2023 года действует программа расширенного неонатального скрининга: изначально проверяли на 5 заболеваний, а сейчас спектр расширен — в ряде регионов исследуют до 38 и более нозологий (включая редкие нарушения обмена веществ: некоторые митохондриальные болезни, ацидемии, тирозинемию и другие).
Как проходит процедура
Обычно забор крови проводят в роддоме, а если роды были дома — в детской поликлинике по месту жительства.
Основные моменты:
- Сроки. У доношенных детей — в первые 24–48 часов жизни, у недоношенных — на 144–168 часу (примерно на 7-е сутки), когда состояние малыша стабилизируется. Важно соблюдать эти сроки: референсные значения зависят от дня жизни ребёнка.
- Как берут материал. Медсестра аккуратно массирует и согревает пятку ребёнка, чтобы усилить кровоток, затем делает небольшой прокол специальным ланцетом. Первую каплю вытирают, а последующие наносят на специальный тест-бланк (фильтровальную бумагу с разметкой).
- Согласие. Процедура проводится только после того, как родители или законные представители дадут информированное добровольное согласие.
Что дальше?
- Если результат в пределах нормы, родителям обычно не сообщают — отсутствие звонка означает хороший результат.
- Если показатель выходит за референсные значения, это не окончательный диагноз, а сигнал, что ребёнка нужно обследовать глубже. Назначают подтверждающие (более детальные) анализы, чтобы исключить ложноположительный результат.
- При подтверждении диагноза семья направляется на консультацию к профильным специалистам (например, к врачу-генетику), которые объяснят природу нарушения, прогноз и подберут тактику лечения.
Несколько важных моментов
- Скрининг не гарантирует, что у ребёнка нет всех возможных генетических мутаций — он проверяет конкретный, утверждённый список.
- На результат могут влиять разные факторы (время кормления, плач ребёнка), поэтому при сомнениях стоит обсудить это с врачом.
- Если у семьи есть вопросы или сомнения, не стесняйтесь задавать их лечащему врачу или специалисту по медико-генетическому консультированию.
Где узнать подробнее
За дополнительной информацией вы можете обратиться в поликлинику по месту прикрепления или в региональный медико-генетический центр.
Если у вас остались вопросы по процедуре или результатам — напишите или обратитесь к лечащему врачу. Мы с радостью поможем разобраться!